A norma visa facilitar o diagnóstico precoce dessa doença genética rara que afeta aproximadamente uma em cada dois milhões de pessoas.

O exame clínico para identificar malformações dos dedos grandes dos pés, característica marcante da Fibrodisplasia Ossificante Progressiva (FOP), passou a ser obrigatório na triagem neonatal realizada em redes públicas e privadas de saúde cobertas pelo Sistema Único de Saúde (SUS). A medida foi oficializada com a sanção da Lei nº 15.094, assinada nesta quinta-feira (9) pelo presidente Luiz Inácio Lula da Silva, em Brasília.

A norma, aprovada pelo Senado no fim de 2024, visa facilitar o diagnóstico precoce dessa doença genética rara, também conhecida como Miosite Ossificante Progressiva, que afeta aproximadamente uma em cada dois milhões de pessoas.

O que é a FOP?

A FOP é uma condição incurável caracterizada pela formação de ossos em músculos, tendões, ligamentos e outros tecidos, resultando na progressiva restrição dos movimentos. Na maioria dos casos, o processo de ossificação começa na infância (entre 0 e 5 anos), prejudicando movimentos do pescoço, ombros e membros, além de dificultar funções básicas como respirar, abrir a boca e se alimentar.

Sinais Congênitos:

• Malformação bilateral dos dedos grandes dos pés (hálux), presente em todos os recém-nascidos com FOP.
• Em cerca de 50% dos casos, há também malformação dos polegares.
• Alterações na coluna cervical e no fêmur.

Diagnóstico e Tratamento

O diagnóstico precoce é essencial para minimizar complicações e orientar o cuidado adequado. Apesar de não haver cura, o SUS oferece tratamento integral, com corticoides e anti-inflamatórios utilizados nas fases agudas para controlar inflamações.

Pacientes diagnosticados recebem assistência em hospitais-escola e Centros Especializados em Reabilitação espalhados por todos os estados brasileiros. A abordagem multidisciplinar inclui terapia e reabilitação personalizada, ajudando a melhorar a qualidade de vida dos afetados.

A inclusão do exame clínico na triagem neonatal amplia as possibilidades de diagnóstico precoce e facilita o encaminhamento para tratamentos específicos, reduzindo os impactos da doença na vida dos pacientes.