Agora, a toxoplasmose congênita integra a bateria de exames, juntando-se à fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, anemia falciforme, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase.

Em um esforço contínuo para promover a saúde neonatal, o Sistema Único de Saúde (SUS) no Rio Grande do Sul ampliou o Teste do Pezinho, ferramenta essencial de triagem neonatal, de seis para sete doenças. Agora, a toxoplasmose congênita integra a bateria de exames, juntando-se à fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, anemia falciforme, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase.

O Teste do Pezinho, realizado entre o terceiro e o quinto dia de vida do bebê, é crucial para identificar doenças assintomáticas que, se não tratadas precocemente, podem resultar em danos sérios, incluindo retardo mental irreversível. A toxoplasmose congênita, agora incorporada ao exame, destaca-se pela sua natureza insidiosa, com 85% dos casos sem sintomas evidentes ao nascimento.

O Hospital Materno Infantil Presidente Vargas, em Porto Alegre, serve como referência para o teste, recebendo amostras de gotas de sangue do pezinho coletadas em unidades de Saúde da Atenção Primária em todo o estado. O diagnóstico precoce é fundamental, e o teste deve ser realizado dentro dos primeiros cinco dias de vida, com uma janela estendida de até 30 dias caso não seja possível no período recomendado.

A toxoplasmose congênita, uma infecção transmitida pelo parasita Toxoplasma gondii durante a gestação, apresenta riscos significativos quando adquirida no primeiro trimestre, podendo causar lesões oculares, surdez e até microcefalia. Embora a maioria dos casos seja assintomática no nascimento, as sequelas podem surgir na infância, adolescência ou vida adulta.

Além da toxoplasmose, as outras doenças abrangidas pelo Teste do Pezinho merecem destaque pela importância do diagnóstico precoce:

• Fenilcetonúria: Acúmulo de fenilalanina no organismo, podendo causar deficiência mental. Diagnóstico e tratamento precoces evitam retardo mental.
• Hipotireoidismo congênito: Ausência ou reduzida produção do hormônio da tireoide, podendo causar retardo neuropsicomotor irreversível. Diagnóstico e tratamento precoce são cruciais.
• Doença falciforme: Alteração nos glóbulos vermelhos, levando a dor, anemia e infecções. Com diagnóstico precoce, os portadores podem ter uma vida normal.
• Fibrose cística: Desordem genética com impacto nas vias aéreas e pâncreas. O tratamento inclui acompanhamento médico e fisioterapia.
• Hiperplasia adrenal congênita (HAC): Síndromes com deficiências enzimáticas na síntese de esteroides adrenais. Diagnóstico e tratamento adequados melhoram o padrão de crescimento.
• Deficiência de biotinidase: Distúrbios neurológicos e cutâneos devido à deficiência no metabolismo da biotina. Tratamento simples com biotina é eficaz.

A expansão do Teste do Pezinho no Rio Grande do Sul reflete o compromisso em garantir um começo saudável para os recém-nascidos, proporcionando a detecção precoce e o tratamento eficaz de condições que, se não abordadas rapidamente, podem ter repercussões graves ao longo da vida.